Quasi un paziente su due attende più di un anno prima di ricevere una diagnosi corretta di malattia renale rara. Un ritardo che può consentire alla patologia di progredire silenziosamente verso l’insufficienza renale, riducendo le possibilità di intervenire nelle fasi iniziali.
A richiamare l’attenzione sul problema è la campagna itinerante “CL3AR: obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni”, arrivata il 1° ottobre in piazza Verdi a Palermo. Il progetto è promosso da Sobi Italia con il patrocinio dell’associazione di pazienti Progetto DDD ETS e delle società scientifiche FIR, SINEPE e SIP.
L’iniziativa punta ad accrescere la conoscenza delle malattie renali rare e a favorire una presa in carico tempestiva, con un’attenzione particolare verso due forme ultra-rare: la glomerulopatia da C3 (C3G) e la glomerulonefrite membranoproliferativa primaria da immunocomplessi (IC-MPGN).
Dopo le tappe di Milano, Bari, Torino, Bologna e Palermo, il tour si concluderà il 14 ottobre a Roma. Gazebo informativi, installazioni interattive, materiali divulgativi e momenti di confronto con gli specialisti accompagnano il pubblico alla scoperta di patologie complesse da riconoscere, sia per la loro bassa prevalenza sia per l’ampia varietà dei possibili fattori scatenanti.
Patologie silenziose e difficili da riconoscere
«Le malattie renali rappresentano ancora oggi una realtà troppo spesso sottovalutata, anche perché nelle fasi iniziali possono non manifestare sintomi evidenti», spiega Marco Guarneri, responsabile dell’UOSD di Nefrologia e Dialisi del Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo.
«Questo vale soprattutto per patologie rare come la C3G e la IC-MPGN primaria, condizioni complesse che richiedono attenzione e competenze specifiche. Iniziative come CL3AR contribuiscono a portare il tema fuori dagli ospedali e dagli ambulatori, rendendolo più vicino alle persone».
La diagnosi precoce assume particolare rilievo perché il danno renale può evolvere senza segnali immediatamente riconoscibili. Individuare tempestivamente la malattia consente di avviare controlli mirati e costruire un percorso assistenziale adeguato alle caratteristiche del singolo paziente.
Bambini e adolescenti, il nodo della transizione
Nei bambini e negli adolescenti le malattie renali croniche, soprattutto nelle forme rare, possono incidere sullo sviluppo fisico e sul benessere psicologico. Diventano quindi necessari un monitoraggio costante e un approccio terapeutico personalizzato.
«Intervenire tempestivamente significa poter seguire la malattia con maggiore attenzione e affrontarne l’evoluzione prima che il danno renale diventi più avanzato», sottolinea Angelo Ferrantelli, direttore dell’UOC di Nefrologia, Dialisi e Trapianto dell’ARNAS Civico di Palermo.
Un passaggio particolarmente delicato riguarda il trasferimento dall’assistenza nefrologica pediatrica a quella dell’adulto. «La transizione non deve trasformarsi in una frattura nel percorso di cura – aggiunge Ferrantelli – ma essere accompagnata e strutturata, garantendo continuità nella presa in carico e nella conoscenza della storia clinica».
Il peso della malattia sulle famiglie
Accanto alle conseguenze cliniche, le patologie renali rare comportano un carico organizzativo, economico ed emotivo che coinvolge direttamente le famiglie e i caregiver.
«Per chi convive con forme rare come la C3G, il percorso è spesso lungo e complesso, con un impatto profondo sulla salute e sulla vita quotidiana», afferma Fabrizio Spoleti, presidente di Progetto DDD ETS.
La campagna intende quindi favorire non soltanto una maggiore conoscenza delle patologie, ma anche un dialogo più stretto tra pazienti, famiglie, specialisti e associazioni.
Il progetto CL3AR si inserisce nell’impegno avviato da Sobi con Unite4Rare a sostegno delle comunità di pazienti e caregiver.
«La ricerca clinica sulle malattie renali rare ha compiuto progressi significativi nell’ultimo decennio – dichiara Carina Fiocchi, direttore medico di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro –. Concentrarsi responsabilmente su queste patologie significa contribuire a ridurne il peso per i pazienti e per i sistemi sanitari. CL3AR nasce per diffondere conoscenza e consapevolezza verso chi affronta una diagnosi o convive con una malattia renale rara».
Portare l’informazione nelle piazze significa rendere visibili patologie che rischiano di rimanere a lungo senza nome. Una diagnosi tempestiva non elimina la complessità della malattia, ma può restituire ai pazienti e alle loro famiglie tempo, orientamento e maggiori possibilità di cura.
