Con la pubblicazione della determina in Gazzetta Ufficiale da parte dell’AIFA, si apre una nuova fase nella gestione dell’emofilia in Italia: marstacimab, commercializzato come Hympavzi e sviluppato da Pfizer, è ufficialmente disponibile in regime di rimborsabilità. Un passaggio che segna un’evoluzione significativa nel panorama terapeutico, introducendo un approccio innovativo alla profilassi dei sanguinamenti nei pazienti con emofilia A e B severa senza inibitori.
Il farmaco, somministrabile per via sottocutanea una volta alla settimana attraverso una penna preriempita a dosaggio fisso, è indicato per pazienti a partire dai 12 anni di età e con peso superiore ai 35 kg. Una modalità di somministrazione che rappresenta già di per sé un cambiamento concreto rispetto alle terapie tradizionali, spesso basate su infusioni endovenose frequenti.
Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto Superiore di Sanità sulle coagulopatie congenite, in Italia si stimano circa 5.000 persone affette da emofilia: oltre 4.000 con emofilia A e circa 900 con emofilia B. Si tratta di patologie genetiche rare causate dalla carenza dei fattori della coagulazione VIII e IX, fondamentali per arrestare le emorragie. Fino ad oggi, il trattamento standard si è fondato principalmente sulla terapia sostitutiva, ovvero la somministrazione dei fattori mancanti per prevenire o controllare gli episodi emorragici.
Marstacimab introduce invece un paradigma differente: è il primo trattamento approvato non sostitutivo con meccanismo riequilibrante dell’emostasi. Agisce infatti sul TFPI (Tissue Factor Pathway Inhibitor), una proteina che limita fisiologicamente il processo di coagulazione. Inibendo questa funzione regolatoria, il farmaco consente di ristabilire l’equilibrio emostatico senza sostituire direttamente i fattori carenti, contribuendo così a ridurre il rischio di sanguinamenti.
«Nella pratica clinica dell’emofilia una delle principali sfide resta il controllo dei sanguinamenti – spiega Maria Elisa Mancuso, referente del Centro Malattie Emorragiche dell’IRCCS Humanitas Research Hospital – che possono determinare nel tempo complicanze articolari e incidere significativamente sulla qualità di vita. A questo si aggiunge il peso delle infusioni endovenose. In questo contesto, marstacimab rappresenta un’opzione innovativa che semplifica la profilassi e favorisce autonomia e aderenza terapeutica».
L’efficacia del farmaco è supportata dai risultati dello studio di Fase 3 BASIS, che ha evidenziato una riduzione del 36% del tasso annualizzato dei sanguinamenti trattati rispetto alla profilassi standard, dimostrando non solo la non inferiorità ma anche una superiorità statistica rispetto alle terapie a base di fattori. I dati preliminari dello studio di estensione a lungo termine confermano inoltre la stabilità dei risultati nel tempo, con il mantenimento di bassi livelli di sanguinamenti.
«Con marstacimab compiamo un ulteriore passo avanti, offrendo una terapia innovativa che semplifica la gestione della malattia e migliora concretamente la qualità di vita», sottolinea Barbara Capaccetti, Direttore Medico di Pfizer Italia. «Il nostro impegno resta quello di collaborare con la comunità scientifica e le istituzioni affinché l’innovazione diventi accessibile e risponda ai bisogni reali dei pazienti».
Ma l’impatto dell’emofilia va ben oltre l’aspetto clinico. Si tratta di una condizione che incide profondamente sulla quotidianità, sull’autonomia e sulle relazioni sociali. «La gestione della malattia comporta ancora oggi limitazioni significative – evidenzia Cristina Cassone, Presidente di FedEmo – ed è fondamentale garantire un accesso equo alle terapie e percorsi di presa in carico completi».
Un concetto ribadito anche da Andrea Buzzi, Presidente della Fondazione Paracelso: «L’emofilia condiziona ogni aspetto della vita del paziente e della sua famiglia. Accanto ai farmaci salvavita, è indispensabile un supporto psicosociale e una maggiore sensibilizzazione dell’opinione pubblica».
L’arrivo di marstacimab in Italia rappresenta dunque non solo un avanzamento scientifico, ma anche un’opportunità concreta per migliorare la qualità della vita di migliaia di persone. Un passo avanti che, in un ambito come quello delle malattie rare, assume il valore di una nuova prospettiva: più autonomia, meno vincoli e una gestione della patologia sempre più sostenibile nel quotidiano.
