.png "e se sudpress tornasse di carta (1)")
.jpeg "newspaper-background-concept (1).jpeg")
Un giovane paziente riceve il primo trattamento genico contro l'emofilia A in Sicilia: la sanità catanese entra nella storia della medicina
Il futuro della medicina passa da Catania
Il Policlinico di Catania ha compiuto un passo storico nella lotta contro una delle malattie congenite più invalidanti: l’emofilia A.
Lo scorso 1° aprile, per la prima volta in Sicilia, è stata somministrata una terapia genica a un paziente emofilico, segnando un primato regionale che si colloca tra le eccellenze nazionali.
Il trattamento è stato eseguito su un giovane uomo di 36 anni, affetto da una forma grave di emofilia A, e rappresenta una svolta epocale per la sanità siciliana e per i malati dell’isola.
Cos'è l'emofilia A e perché è così invalidante
L’emofilia è una malattia genetica rara legata alla carenza di uno dei fattori della coagulazione.
Emofilia A: assenza o difetto del Fattore VIII
Emofilia B: assenza o difetto del Fattore IX
Forma meno frequente: carenza del Fattore XI, colpisce entrambi i sessi
La patologia colpisce quasi esclusivamente i maschi, mentre le donne sono spesso portatrici sane.
Le sue manifestazioni più frequenti sono emorragie spontanee o post-traumatiche, come:
- Ematomi muscolari
- Epistassi (sanguinamento dal naso)
- Emartri (sanguinamenti articolari)
Tali episodi si presentano spesso nei primi anni di vita e, se non trattati, possono causare gravi danni articolari permanenti.
La diagnosi e la terapia tradizionale
La diagnosi precoce dell’emofilia avviene tramite analisi specifiche della coagulazione, effettuate in centri specializzati su indicazione del pediatra.
Una volta accertata la malattia, il paziente segue una profilassi costante basata sulla somministrazione endovenosa del fattore mancante, anche più volte a settimana.
Questa terapia, seppur efficace, è invasiva e impegnativa.
La rivoluzione della terapia genica
Negli ultimi anni, la terapia per l’emofilia ha vissuto una profonda evoluzione:
- Dalle plasmaderivate alle ricombinanti
- Dalle terapie non sostitutive con anticorpi monoclonali
- Fino alla terapia genica: la nuova frontiera
La terapia genica consiste nell’inserimento di un gene sano nel fegato del paziente, tramite un vettore virale, che consente al corpo di produrre autonomamente il Fattore VIII, eliminando la necessità di continue infusioni.
Il caso siciliano: un paziente che cambia la storia
A ricevere la terapia al Policlinico di Catania è stato un uomo di 36 anni, in condizioni generali ottimali, risultato idoneo dopo controlli clinici e strumentali.
Dopo il trattamento, il paziente non ha più necessitato di infusioni, presentando finora un decorso clinico positivo.
I protagonisti del successo
Artefici di questo risultato straordinario sono:
- Dott.ssa Dorina Cultrera, dirigente medico dell’UOC di Ematologia
- Prof. Francesco Di Raimondo, direttore dell’Unità e ordinario di Malattie del Sangue all’Università di Catania
La loro competenza e visione hanno permesso al Policlinico di Catania di entrare nel network nazionale della terapia genica per l’emofilia.
Una terapia non per tutti
Non tutti i pazienti possono accedere a questo trattamento.
I requisiti includono:
- Età superiore ai 18 anni
- Assenza di patologie infettive (epatiti, HIV)
- Assenza di anticorpi neutralizzanti contro il vettore virale
In tutta Italia, solo 11 pazienti hanno ricevuto finora questa terapia rivoluzionaria.
Catania come Milano, Bologna, Padova e Napoli
La terapia genica per l’emofilia è già attiva in grandi centri italiani e il Policlinico di Catania si unisce ora a città come:
Milano
Bologna
Padova
Napoli
Un'opportunità per tutta la Sicilia
Questo intervento rappresenta una svolta storica per l'intero sistema sanitario regionale.
Offre ai pazienti siciliani l’accesso alle cure più avanzate, senza doversi spostare fuori dall’isola.
Conclusione: un invito alla consapevolezza
La terapia genica è una conquista della scienza medica, ma anche un’opportunità da cogliere con consapevolezza.
È fondamentale informarsi, sostenere la ricerca e valutare insieme agli specialisti le opzioni disponibili.
