Il Policlinico di Catania, con il Centro di Riferimento Regionale per la cura e il controllo delle Malattie Metaboliche Congenite dell'Infanzia, coordinato da Concetta Meli, con il supporto di Marianna Messina, era già stato individuato quale Centro per lo Screening Neonatale Esteso.
Con questo nuovo screening neonatale, di fondamentale importanza per intervenire tempestivamente sulla SMA, la struttura potenzia la propria attività e si inserisce nel percorso nazionale già attivo in 13 Regioni italiane. Il percorso di diagnosi precoce della SMA, in Sicilia, è previsto e reso obbligatorio dal Decreto Assessoriale n. 692 del 6 giugno 2024.
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), pur essendo una rara malattia genetica, presenta un’incidenza di circa 1 caso ogni 10.000 nati vivi. La patologia è caratterizzata dalla degenerazione e dalla perdita della funzionalità dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico, cellule nervose che trasmettono i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli e ne controllano il tono e il movimento.
La perdita progressiva dei motoneuroni determina debolezza e atrofia muscolare, grave ipotonia e assenza di riflessi, e interessa in particolare gli arti inferiori e i muscoli respiratori.
La manifestazione clinica della SMA è molto variabile. Esistono forme infantili severe, associate a una significativa compromissione della funzione motoria e a una ridotta aspettativa di vita, e forme a esordio più tardivo, in età infantile, giovanile o adulta, caratterizzate da un quadro clinico che può variare da moderato-severo a lieve.
Oggi la possibilità di diagnosticare la malattia già in epoca neonatale attraverso lo screening consente di identificare precocemente i neonati affetti, anche prima della comparsa dei sintomi clinici.
Il percorso di screening prevede l’utilizzo di un campione di sangue prelevato dal tallone del neonato. Il sangue viene raccolto su un’apposita carta assorbente e inviato in giornata al Centro Screening Neonatale del “Rodolico”, dove viene effettuata l’analisi prevista dal programma di screening. Lo screening della SMA viene eseguito da Marco Fichera, responsabile della Genetica Molecolare del Policlinico, e dalla sua équipe. In caso di esito positivo, il neonato viene preso in carico Dalla Clinica Pediatrica diretta da Martino Ruggieri, dove sarà avviato il percorso diagnostico e terapeutico appropriato.
Il fine è quello di intervenire il più precocemente possibile, poiché la disponibilità di terapie efficaci rende particolarmente importante riconoscere la malattia prima che si manifestino o si aggravino le conseguenze della perdita dei motoneuroni.
“L’avvio dello screening neonatale per la SMA è uno step molto importante nell’organizzazione dell’assistenza ai neonati – spiega il direttore generale Giorgio Giulio Santonocito-. Come Azienda, garantiremo che questo percorso venga svolto con la massima attenzione, nel rispetto delle procedure e con la tempestività necessaria.
La diagnosi precoce può consentire di riconoscere la malattia prima della comparsa dei sintomi e di indirizzare subito i bambini verso il percorso diagnostico e terapeutico più appropriato. È un’attività che richiede competenze, organizzazione e una stretta collaborazione multidisciplinare tra professionisti.
L’avvio di questo servizio è quindi innanzitutto una responsabilità nei confronti delle famiglie e dei neonati che saranno sottoposti allo screening. Svolgeremo questo compito con rigore e continuità, mettendo a disposizione le competenze e le strutture necessarie”.
